Москва, 20 ноября, 2024, 17:41 — ИА Регнум. Пятидесятый по счёту ребёнок с мышечной дистрофией Дюшенна (МДД) получил дорогостоящий инновационный препарат генной терапии Деландистроген моксепарвовек (торговое наименование «Элевидис») благодаря помощи фонда «Круга добра». Об этом сообщается на сайте организации.

Sebastian Gollnow/Global Look Press

Им стал четырёхлетний Степан из Екатеринбурга. Препарат стоимостью примерно $3 млн ребёнку ввели специалисты Научно-исследовательского клинического института педиатрии и детской хирургии имени академика Ю. Е. Вельтищева.

Врачи отмечают, что мальчик чувствует себя хорошо. Этот препарат ранее также закупался для детей из Москвы и Московской области, Санкт-Петербурга и Ленинградской области, ДНР, Дагестана, Чечни, Чувашии, Северной Осетии, Карачаево-Черкесии, Алтайского, Краснодарского, Пермского, Приморского, Красноярского и Камчатского краев, Астраханской, Челябинской, Тюменской, Сахалинской, Нижегородской, Орловской, Смоленской, Свердловской, Воронежской, Ярославской, Архангельской, Ростовской, Томской областей, а также из Ханты-Мансийского автономного округа.

«Благодаря возможностям Фонда для российских врачей становятся оперативно доступны инновационные препараты терапии тяжёлых и редких заболеваний, в том числе, уникальные препараты генной терапии, — сказал председатель правления фонда, председатель комиссии Общественной палаты РФ по вопросам социального партнёрства, попечения и развитию инклюзивных практик протоиерей Александр Ткаченко.

Он также подчеркнул, что фонд «Круг добра», который был создан указом Президента России Владимира Путина, является механизмом, дополняющим существующие госпрограммы помощи детям с тяжёлыми и редкими заболеваниями. Ткаченко напомнил, что с 2021 года фонд оплатил дорогостоящие лекарства, медицинские изделия и операции более 26 тысячам детей.

«Круг добра» до недавнего времени закупал четыре препарата дорогостоящей патогенетической терапии МДД — зарегистрированные в РФ аталурен и вилтоларсен, а также незарегистрированные этеплирсен и голодирсен. Отмечается, что лекарства получают более 450 подопечных фонда «Круг добра».

С июня 2024 года стал доступен элевидис, который вводится один раз. Это лекарство поставляет в организм копию гена дистрофина, что позволяет укрепить мышцы пациента.

Включение элевидиса в перечень препаратов фонда значительно расширило возможности российских врачей по лечению МДД. Экспертный совет организации одобрил уже 63 заявки регионов на предоставления этого препарата, и приём заявок продолжается.

Учредитель благотворительного фонда развития системной помощи пациентам с миодистрофией Дюшенна «Гордей» Ольга Гремякова прокомментировала деятельность фонда.

«50 мальчиков получили элевидис меньше чем за полгода — великолепный результат и высочайшая планка! Работа, которая вызывает глубокое уважение и благодарность. Каждый из 50 мальчиков — это результат огромных усилий с нескольких сторон: найти и диагностировать, проложить маршрут помощи, согласовать все необходимые документы, выдать консилиумы, ввезти препарат в страну на каждого ребенка. Неудивительно, что семьи воспринимают введение элевидиса как чудо! Я же хочу выразить благодарность всей команде фонда «Круг добра», трём федеральным медицинским центрам (НИКИ, НМИЦ ЗД, РДКБ), которые выдают консилиумы и вводят препарат детям, и тем, кто делает возможной сверхбыструю поставку препарата для каждого ребенка, как бы трудно это ни было», — заявила она.

Мама Степана Татьяна Мулюкбаева рассказала о здоровье своего сына.

«Полгода назад я в это даже не могла поверить, что в России будут ставить такой дорогой препарат, а сейчас мы уже сами готовимся его получить. Очень хочется, чтобы Степан все так же бегал, прыгал и резвился, как обычные дети. Я слежу за тем, как он развивается и растёт активным творческим ребенком, рисует фломастерами и краской, с удовольствием собирает конструкторы, строит башенки, увлечен машинками. Он радуется жизни! Мы смотрим в будущее с надеждой», — сказала женщина.

Как сообщало ИА Регнум, в середине сентября глава фонда «Круг добра» Александр Румянцев проинформировал, что два пациента НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачёва Минздрава России с тяжёлой комбинированной иммунной недостаточностью с дефицитом аденозиндезаминазы (АДА-ТКИН) стали первыми в России, кто начал получать дорогостоящий препарат «Элапегадемаза».

Румянцев навестил младенцев и их родителей в отделении иммунологии вместе с генеральным директором центра, профессором Николаем Грачёвым и протоиереем Александром Ткаченко.