Москва, 11 сентября, 2024, 17:34 — ИА Регнум. Два пациента НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачёва Минздрава России с тяжёлой комбинированной иммунной недостаточностью с дефицитом аденозиндезаминазы (АДА-ТКИН) стали первыми в России, кто начал получать дорогостоящий препарат «Элапегадемаза», не зарегистрированный в России, сообщил глава фонда «Круг добра» Александр Румянцев.

РИА Новости / Валерий Мельников

«Дефицит аденозиндезаминазы (АДA) у двух младенцев удалось выявить благодаря расширенному неонатальному скринингу. Они проходят лечение в нашем центре. Благодаря фонду «Круг добра» и работе идеолога и руководителя иммунологического подразделения НМИЦ ДГОИ профессора Анны Юрьевной Щербиной удалось обеспечить малышей дорогостоящим препаратом. Они стали первыми в России, кто получает эту ферментозамещающую терапию», — сказал он.

Румянцев навестил младенцев и их родителей в отделении иммунологии вместе с генеральным директором центра, профессором Николаем Грачёвым и председателем правления фонда «Круг добра», протоиереем Александром Ткаченко.

«АДА-ТКИН — очень редкое генетическое заболевание, которое встречается с частотой 1 на 500 тыс. новорожденных. Недостаток фермента АДА приводит к тому, что у ребёнка практически нет иммунитета. Ещё недавно эти дети просто погибали. Сейчас фонд «Круг добра» смог закупить лекарство, которое позволяет эту болезнь лечить. Экспертный совет во главе с Александром Григорьевичем Румянцевым принял решение о закупке препарата «Элапегадемаза» для первых двух пациентов. Эта ферментозаместительная терапия стоит десятки миллионов рублей. Но главное то, что люди доверили фонду «Круг добра» средства, чтобы мы могли вылечить этих пациентов», — отметил Ткаченко.

В пресс-релизе фонда отмечается, что первый пациент с АДА-ТКИН начал терапию в возрасте шести недель. Лабораторные иммунологические показатели значительно улучшились в течение первых недель лечения, излечились инфекции, с которыми поступил ребёнок. Второй пациент получает препарат уже месяц, врачи наблюдают улучшение лабораторных и клинических показателей.

«Препарат уже помог младенцам улучшить клиническую и иммунологическую картину и показатели работы иммунитета. Теперь, благодаря «Кругу добра», у нас есть время для того, чтобы подобрать для них полностью совместимого донора для трансплантации костного мозга, которая поможет им полностью выздороветь», — отметил генеральный директор НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачёва Минздрава России Николай Грачёв.

Как объяснила заведующая отделением иммунологии НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева Минздрава России Юлия Родина, в регистре первичных иммунодефицитов, где с 2005 года фиксируются данные о пациентах со всей России, по настоящее время есть информация только о 16 пациентах с АДА-ТКИН. Это редчайшее заболевание у двух младенцев, которые сейчас проходят лечение в центре, удалось выявить благодаря расширенному неонатальному скринингу на 36 заболеваний.

Она отметила, что до введения скрининга на тяжёлую комбинированную иммунную недостаточность удавалось спасти лишь 45% младенцев с этим диагнозом из-за поздней диагностики, теперь эта цифра увеличилась практически до 80%.

Как передавало ИА Регнум, 1 июня президент России Владимир Путин на встрече с руководителем фонда протоиереем Александром Ткаченко в Кремле заявил, что работа фонда «Круг добра» налажена должным образом, работает профессиональная команда. Путин добавил, что фонд работает эффективно, а команда профессионалов с душевной теплотой относится к детям, нуждающимся в особой поддержке со стороны взрослых. Российский лидер во время встречи также поблагодарил Ткаченко за организацию работы фонда.