Нижний Новгород, 21 января, 2020, 16:58 — ИА Регнум. Правительство Нижегородской области проведет служебную проверку после смерти 52-летнего жителя Сосновского района, который страдал от редкого генетического заболевания — патологии Фабри. С этой болезнью приходится жить и всей его семье.

Ранее директор центра помощи пациентам «Геном» Елена Хвостикова написала на своей странице в социальных сетях, что в Сосновской ЦРБ «запрещено произносить вслух, и уж тем более писать в карте пациента диагноз «болезнь Фабри».

«Запрещено оказывать им необходимую помощь… Если бы в Сосновской ЦРБ хоть немного интересовались медициной и пораньше диагностировали у Михаила болезнь Фабри, или начали лечить его тогда, когда во время скрининга выяснили, что он болен генетическим заболеванием», — пишет Хвостикова.

В то же время, по словам вице-губернатора региона Андрея Гнеушева, семья из Сосновского района оперативно подключена к лечению, Государственным предприятием «Нижегородская областная фармация» первая партия лекарственного препарата Агалсидаза бета (Фабразим) доставлена в Павловскую центральную районную больницу 21 января, лечение начато.

Гнеушев добавил, что первое введение лекарственного препарата новому пациенту необходимо производить под контролем врача, процедура будет проведена под контролем врача городской клинической больницы № 13 Нижнего Новгорода.

При этом вице-губернатор констатировал, что проблема обеспечения лекарственными средствами пациентов с редкими орфанными заболеваниями назрела давно.

Как сообщало ИА REGNUM, в конце ноября родители детей, больных муковисцидозом, вышли на одиночные пикеты в Москве, Казани, Йошкар-Оле, Санкт-Петербурге. Всего в России с этим заболеванием пытаются выживать около 4 тыс. человек.

Проблема больных муковисцидозом — общероссийского масштаба. Ранее семьи пациентов с таким заболеванием обратились с открытым письмом к Владимиру Путину.

«В последние месяцы по всей стране происходят массовые замены оригинальных препаратов дженериками, побочные действия которых при пожизненном приеме не изучены. А теперь с российского фармрынка уходят и оригинальные антибиотики — препараты, без которых наши дети не могут жить и будут задыхаться от инфекций, пожирающей их легкие», — отмечает автор обращения.