Якутск, 19 октября, 2015, 11:57 — ИА Регнум. Российские учёные открыли новую генетическую болезнь, из-за которой дети не доживают до трёх лет. Об этом сообщила заведующая учебно-научной лабораторией «Геномная медицина» Северо-Восточного университета им. Аммосова (Якутия) Надежда Максимова в интервью изданию «Огонёк».

Доктор медицинских наук Максимова рассказала об открытии нового генетического заболевания. Заболевание вызывает несовместимое с жизнью нарушение обмена веществ в организме.

«Сейчас мы как раз изучаем новую и очень тяжёлую болезнь, при которой дети доживают максимум до трёх лет из-за необратимого нарушения обмена веществ. Из 16 обнаруженных нами пациентов сегодня живы двое», — сказала она.

Открытие сделано на основе обследований тысячи человек разных народностей.

«Из 16 обнаруженных нами пациентов сегодня живы двое. Родители одного из них организовали поиск средств в интернете, чтобы отправить ребенка на обследование в Японию», — сказала Максимова.

Этому открытию Максимовой предшествовало два других, причём все обнаруженные ею заболевания касаются якутской народности. В частности, это генетическое заболевание под названием SOPH-синдром, или «якутский синдром низкорослости».

Надежда Максимова — д.м.н., лауреат государственной премии в области науки и техники, заведующая учебно-научной лабораторией «Геномная медицина» Клиники МИ СВФУ. Учебно-научная лаборатория «Геномная медицина» находится в составе ФГАОУ ВПО Северо-Восточный федеральный университет им. М. К. Аммосова.

Читайте подробнее: Рост и снижение смертности в России… Почему?

Читайте также: В Якутии найден генетический материал для клонирования мамонтов