Москва, 29 февраля, 2012, 10:12 — ИА Регнум. Международный день пациентов с редкими заболеваниями отмечается раз в 4 года - в високосный год 29 февраля, в "редкий день", как говорят активисты пациентских движений людей с редкими заболеваниями. Как сообщает корреспондент ИА REGNUM, в Санкт-Петербурге этот день впервые был отмечен в 2008 году, но сейчас голос людей с редкими заболеваниями, родителей таких детей и представителей некоммерческих общественных организаций становится все слышнее.

Руководитель центра для людей с редкими генетическими заболеваниями при ГАООРДИ - Санкт-Петербургской ассоциации общественных объединений родителей детей-инвалидов Елена Хвостикова отмечает, что во многом благодаря позиции общественности в новом федеральном законе "Об охране здоровья граждан" впервые дано понятие редких заболеваний ( это заболевания, встречающиеся с частотой 1 к 10 тыс населения). "На сайте Минздравсоцразвития РФ теперь можно даже прочесть список из 230 редких заболеваний, но вот список жизнеугрожающих заболеваний, лечение которых обеспечено федеральным бюджетом, насчитывает всего 24 позиции", - отмечает Елена Хвостикова.

Еще не создан единый регистр редких заболеваний на основе региональных регистров, не разработаны стандарты лечения, а, значит, нельзя сказать, сколько точно людей нуждается в лечении и какие суммы средств должны его обеспечить. 2012 год объявлен в этом смысле Минздравом переходным - за год проблемы с регистрами и стандартами должны быть, в целом, решены и к 2013 году уже можно говорить о реальном финансировании лечения редких заболеваний. Но это лечение чрезвычайно дорого, а его бремя должно будет лечь, в основном, на региональные бюджеты. Далеко не каждый регион сможет позволить себе такие суммы.

Пока же в "переходный год" пациенты и родители детей с редкими заболеваниями нередко изыскивают сами возможности для приобретения лекарств. Ольга Канашева руководит пациентским объединением "Хрустальные люди", ее собственный ребенок страдает несовершенным остеогенезом - это хрупкость костей, постоянные переломы. "Родители сами не могут оплатить курс лечения - около 70 тыс рублей, стандартов лечения нет, регистра нет, - рассказывает Ольга, - специальные штифты, которые позволяют расти костям, стоят на 1 кость 30 тысяч рублей, реабилитации специальной для наших детей тоже нет. Вот недавно семилетней девочке у которой из-за заболевания часты открытые переломы, даже не дали инвалидность. Врачи не могут для таких детей писать индивидуальные программы реабилитации - раз инвалидности нет, родители не могут оставить детей и вынуждены бросать работу".

Председатель "Организации помощи больным муковисцидозом" Юлия Шамановская обращает внимание на то, что если ребенку с таким тяжелым заболеванием и удается выжить и дожить до 18 лет - потому что до этого возраста детей лекарствами обеспечивают в рамках федерального бюджета по программе "7 нозологий", то после совершеннолетия начинается настоящая беда - лекарства взрослые пациенты должны приобретать сами - а это около 100 тыс рублей на курс.

Светлана Ли, мама полуторагодовалой дочки, страдающей мукополисахаридозом, рассказала, что девочке необходима одна инфузия лекарственного препарата в неделю, стоимость лекарства 90 тыс рублей. С середины августа 2011 года семья вынуждена доставать лекарства самостоятельно. Светлана Ли судилась с комитетом по здравоохранению Санкт-Петербурга, дело выиграла, но лекарств, по-прежнему, нет.

"Современные научные знания и технологии далеко опережают возможности Минздрава в плане управления ситуацией и обеспечения лекарствами, - считает профессор кафедры неврологии Санкт-Петербургского государственного медицинского университета им. И.П.Павлова, заместитель главного врача городской многопрофильной больницы №2 Дмитрий Руденко. - Но дело не только в лекарствах, это часть проблемы. Надо хотя бы на уровне субъекта федерации принять программу поэтапного лечения редких заболеваний, которая бы включала в себя подготовку и сертификацию врачей-специалистов, определение стационарного звена, где бы пациентам оказывали помощь. Нет стандартов, нет внятной системы финансирования". Профессор Владислав Баранов, член-корреспондент РАМН, главный специалист по медицинской генетике комздрава Санкт-Петербурга считает, что список генетических заболеваний, на которые проходят скрининг новорожденные дети, должен быть расширен, сейчас их только пять, надо расширить хотя бы до десяти, не смотря на значительную стоимость скрининговых программ. И, по мнению ученого, необходим единый координационный центр по редким заболеваниям. В мире сейчас известно около 6 тыс редких заболеваний, в России различными редкими заболеваниями страдает не менее 2 млн человек. Галина Артеменко