Стокгольм, 11 октября, 2019, 16:46 — ИА Регнум. Сделать открытие и получить Нобелевскую премию в области физиологии и медицины за 2019 год помогло изучение редкой наследственной болезни этнических чувашей — коренного населения Чувашии. Об этом рассказал нобелевский лауреат из Великобритании Питер Рэтклифф.

По его словам, изучалась чувашская полицитемия — заболевание, при котором тело вырабатывает слишком много красных кровяных клеток.

«Оно хорошо известно в России и изучалось многими специалистами, включая американца Джозефа Прхала», — цитирует ученого ТАСС.

Он добавил, что изучение этой работы помогло понять механизм регуляции уровня кислорода в клетках, понять, когда эта система «включается».

У больных чувашской полицитемией есть мутация в геноме, в связи с чем система всегда пребывает во «включенном» состоянии, даже когда она могла бы не функционировать.

«Изучение этих особенностей дало нам много информации, и можно говорить, что это был российский вклад в нашу работу», — заключил Рэтклифф.

Чувашская полицитемия была открыта российским ученым Лидией Поляковой, первая публикация с описанием клинических проявлений заболевания появилась в 1974 году. В числе клинических проявлений указывались склонности к тромбозам и порокам сердца, а также к язве желудка и двенадцатиперстной кишки. Окончательно механизм развития заболевания был раскрыт в 2011 году. Более 25% больных умирают в возрасте до 40 лет. Обычно причиной смерти являются инсульты и другие тромботические осложнения. Частота носительства мутировавшего гена среди чувашей составляет 1,84%, среди марийцев — 0,87%, среди удмуртов — 0,47%.

ИА REGNUM напоминает, Лауреатами Нобелевской премии по физиологии и медицине за 2019 год стали сразу трое ученых — Грегг Семенза и Уильям Келин-младший из США, а также Питер Рэтклифф из Великобритании. Все трое получили Нобелевскую премию за исследование механизма адаптации клетки к изменению уровня кислорода в окружающей среде.