Москва, 18 ноября, 2024, 14:46 — ИА Регнум. Шестилетний Фаддей из Архангельской области с редким генетическим заболеванием стал первым ребёнком в России, который получил один из самых дорогостоящих в мире (более 2,5 млн евро) генных препаратов «Эладокаген экзупарвовек» для терапии дефицита декарбоксилазы ароматических кислот, сообщила 18 ноября пресс-служба фонда помощи детям с тяжёлыми и редкими заболеваниями «Круг добра».

Фонд «Круг добра»

Лекарство было закуплено фондом, а уникальную операцию по его введению в головной мозг ребёнка провели нейрохирурги Российской детской клинической больницы (РДКБ) Минздрава России.

Мальчик страдал от редкого заболевания с рождения. Его мать сообщала, что замечала у ребёнка отставание в физическом развитии: он не мог держать голову, переворачиваться и опираться на руки.

В 2022 году врачи РДКБ подтвердили диагноза. Речь идёт о редком наследственном заболевании — в мировой литературе описано лишь около 180 случаев.

«Недостаточность фермента вызывает дефицит дофамина и серотонина, что уже в раннем возрасте проявляется тяжёлыми симптомами: мышечная гипотония, задержка двигательного и психоречевого развития, расстройство вегетативной системы. Заболевание имеет «маску», поэтому долгое время принималось за ДЦП. Впервые в России диагноз был поставлен двум детям в отделении медицинской генетики Российской детской клинической больницы в 2012 году, и до недавнего времени лечения не существовало», — рассказала заведующая отделением медицинской генетики РДКБ Светлана Михайлова.

«Эладокаген экзупарвовек» — первое лекарство в мире, которое применяется для генной терапии при данной патологии. Действие терапии основано на привнесении в организм пациента здоровой копии гена. Россия — одна из шести стран мира, где начали применять данный препарат.

Специалисты провели уникальное хирургическое вмешательство по введению препарата в условиях операционной с использованием нейронавигационной станции. Особая сложность заключалась в том, что время на выполнение операции было ограничено — разморозка препарата происходит за 30 минут до операции, рассказал нейрохирург РДКБ Дмитрий Рещиков. Операция длилась около пяти часов.

«Данные о клиническом применении препарата представляют обнадеживающие результаты в борьбе с этой редкой и тяжёлой патологией. Сразу после успешного введения в нужные зоны мозга начинается выработка нейромедиаторов, что позволяет остановить патологический процесс утраты двигательных функций и нарушений развития у пациента. Ожидаем возвращения к ребёнку контроля над движениями, возможности садиться, самостоятельно передвигаться», — отметила Михайлова.

После операции ребёнок находился в палате интенсивной терапии, а затем был переведён в нейрохирургическое отделение. В дальнейшем для динамического наблюдения и контрольных обследований он будет госпитализирован в отделение медицинской генетики РДКБ.

Предполагается, что в ближайшие дни уникальную терапию получит еще один ребёнок — семилетняя Варвара из Краснодарского края, она уже находится под наблюдением специалистов отделения медицинской генетики РДКБ, сказано в сообщении. За весь период работы фонда помощь получили уже более 26 тысяч детей с тяжёлыми и редкими заболеваниями, добавила пресс-служба.

Как передавало ИА Регнум, ранее двое братьев с миодистрофией Дюшенна из Донецка первыми из новых регионов страны получили помощь от фонда «Круг добра». Дети получили жизненно важный дорогостоящий препарат «Элевидис» — первое в мире лекарственное средство, которое привносит в организм укороченную, но функциональную копию гена дистрофина, отвечающего за жизнедеятельность мышечной ткани.