Помощь фонда «Круг добра» получил 50-й ребёнок с миодистрофией Дюшенна
Москва, 20 ноября, 2024, 17:41 — ИА Регнум. Пятидесятый по счёту ребёнок с мышечной дистрофией Дюшенна (МДД) получил дорогостоящий инновационный препарат генной терапии Деландистроген моксепарвовек (торговое наименование «Элевидис») благодаря помощи фонда «Круга добра». Об этом сообщается на сайте организации.
Им стал четырёхлетний Степан из Екатеринбурга. Препарат стоимостью примерно $3 млн ребёнку ввели специалисты Научно-исследовательского клинического института педиатрии и детской хирургии имени академика Ю. Е. Вельтищева.
Врачи отмечают, что мальчик чувствует себя хорошо. Этот препарат ранее также закупался для детей из Москвы и Московской области, Санкт-Петербурга и Ленинградской области, ДНР, Дагестана, Чечни, Чувашии, Северной Осетии, Карачаево-Черкесии, Алтайского, Краснодарского, Пермского, Приморского, Красноярского и Камчатского краев, Астраханской, Челябинской, Тюменской, Сахалинской, Нижегородской, Орловской, Смоленской, Свердловской, Воронежской, Ярославской, Архангельской, Ростовской, Томской областей, а также из Ханты-Мансийского автономного округа.
«Благодаря возможностям Фонда для российских врачей становятся оперативно доступны инновационные препараты терапии тяжёлых и редких заболеваний, в том числе, уникальные препараты генной терапии, — сказал председатель правления фонда, председатель комиссии Общественной палаты РФ по вопросам социального партнёрства, попечения и развитию инклюзивных практик протоиерей Александр Ткаченко.
Он также подчеркнул, что фонд «Круг добра», который был создан указом Президента России Владимира Путина, является механизмом, дополняющим существующие госпрограммы помощи детям с тяжёлыми и редкими заболеваниями. Ткаченко напомнил, что с 2021 года фонд оплатил дорогостоящие лекарства, медицинские изделия и операции более 26 тысячам детей.
«Круг добра» до недавнего времени закупал четыре препарата дорогостоящей патогенетической терапии МДД — зарегистрированные в РФ аталурен и вилтоларсен, а также незарегистрированные этеплирсен и голодирсен. Отмечается, что лекарства получают более 450 подопечных фонда «Круг добра».
С июня 2024 года стал доступен элевидис, который вводится один раз. Это лекарство поставляет в организм копию гена дистрофина, что позволяет укрепить мышцы пациента.
Включение элевидиса в перечень препаратов фонда значительно расширило возможности российских врачей по лечению МДД. Экспертный совет организации одобрил уже 63 заявки регионов на предоставления этого препарата, и приём заявок продолжается.
Учредитель благотворительного фонда развития системной помощи пациентам с миодистрофией Дюшенна «Гордей» Ольга Гремякова прокомментировала деятельность фонда.
«50 мальчиков получили элевидис меньше чем за полгода — великолепный результат и высочайшая планка! Работа, которая вызывает глубокое уважение и благодарность. Каждый из 50 мальчиков — это результат огромных усилий с нескольких сторон: найти и диагностировать, проложить маршрут помощи, согласовать все необходимые документы, выдать консилиумы, ввезти препарат в страну на каждого ребенка. Неудивительно, что семьи воспринимают введение элевидиса как чудо! Я же хочу выразить благодарность всей команде фонда «Круг добра», трём федеральным медицинским центрам (НИКИ, НМИЦ ЗД, РДКБ), которые выдают консилиумы и вводят препарат детям, и тем, кто делает возможной сверхбыструю поставку препарата для каждого ребенка, как бы трудно это ни было», — заявила она.
Мама Степана Татьяна Мулюкбаева рассказала о здоровье своего сына.
«Полгода назад я в это даже не могла поверить, что в России будут ставить такой дорогой препарат, а сейчас мы уже сами готовимся его получить. Очень хочется, чтобы Степан все так же бегал, прыгал и резвился, как обычные дети. Я слежу за тем, как он развивается и растёт активным творческим ребенком, рисует фломастерами и краской, с удовольствием собирает конструкторы, строит башенки, увлечен машинками. Он радуется жизни! Мы смотрим в будущее с надеждой», — сказала женщина.
Как сообщало ИА Регнум, в середине сентября глава фонда «Круг добра» Александр Румянцев проинформировал, что два пациента НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачёва Минздрава России с тяжёлой комбинированной иммунной недостаточностью с дефицитом аденозиндезаминазы (АДА-ТКИН) стали первыми в России, кто начал получать дорогостоящий препарат «Элапегадемаза».
Румянцев навестил младенцев и их родителей в отделении иммунологии вместе с генеральным директором центра, профессором Николаем Грачёвым и протоиереем Александром Ткаченко.