Пилотный проект массового неонатального скрининга на спинальную мышечную дистрофию (СМА) и первичные иммунодефициты запускают в Башкирии. Об этом 23 сентября сообщил министр здравоохранения региона Айрат Рахматуллин в своем телеграм-канале.

Лаборатория
Лаборатория
Yarregion.ru

Он сообщил, что соответствующее соглашение было подписано минздравом Башкирии и медико-генетическим научным центром им. академика Н. П. Бочкова.

Министр пояснил, что скрининги будут проводиться на базе республиканского медико-генетического центра.

«Сейчас в республике 42 ребенка со СМА, которые получают необходимые лекарственные препараты и находятся на контроле у специалистов республиканской детской больницы. В ходе массового неонатального скрининга будет формироваться группа риска — перечень новорожденных с подозрением на заболевание, затем — подтверждающая диагностика», — сообщил он.

Рахматуллин сообщил, что всех новорожденных Башкирии дополнительно будут проверять на СМА и первичные иммунодефициты.

«Установить точный диагноз до проявления первых симптомов крайне важно для успешного лечения», — пояснил он.

Сообщается, что спинальная мышечная атрофия — это генетическое заболевание.

«Каждый сороковой житель планеты — здоровый носитель СМА. Если оба родителя являются носителями гена, в семье может родиться ребёнок со СМА. В этом случае в 25% случаях ребенок родится здоровым, в 50% случаях он получает мутацию гена SMN1 от папы или от мамы и тоже становится просто носителем, а еще в 25% случаях он наследует мутацию гена SMN1 от обоих родителей и рождается с этой болезнью», — сообщает пресс-служба.

Читайте развитие сюжета: В Северной Македонии растет заболеваемость ОРВИ среди детей