В России у детей с редким диагнозом «буллёзный эпидермолиз» появилась возможность получить высокотехнологичную помощь в комплексном подходе дерматологического и хирургического профилей по программе государственных гарантий. Об этом корреспонденту ИА REGNUM сообщили в пресс-службе ФГАУ «Национальный Медицинский Исследовательский Центр здоровья детей» Минздрава России 26 февраля. Ранее российские «дети-бабочки» могли получить хирургическое лечение только за рубежом.

Так, 6 февраля 2018 года в Москве была проведена первая операция по разделению пальцев ребёнка с буллёзным эпидермолизом. Специалисты нейроортопедического отделения ФГАУ НМИЦ под руководством заведующего отделением Константина Жердина провели оперативное лечение синдактилий и контрактур пальцев кистей у 13-летнего пациента. Ребёнку с тяжёлой формой этого заболевания провели двухчасовую операцию по разделению пальцев кисти рук. Благодаря оперативному вмешательству врачей были восстановлены грубо нарушенные функции кисти — хват и моторика.

В 2015 году для оказания помощи детям с данным заболеванием на базе ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России при участии благотворительного фонда «Дети-бабочки» было открыто первое и единственное профильное медицинское отделение. На сегодняшний день заболевание буллёзный эпидермолиз неизлечимо. Больным детям требуется постоянный специализированный уход и поддерживающее лечение, направленное на предотвращение возникновения травм и устранение зуда, боли и других осложнений.

Буллезный эпидермолиз относится к группе редких генетически и клинически гетерогенных заболеваний, характеризующихся образованием эрозий на коже и слизистых оболочках даже из-за незначительной механической травмы. Заболевание возникает в результате дефекта отдельных генов и характеризуется недостаточным количеством или качеством некоторых белков и, как следствие, нестабильным соединением слоев кожи.

Добавим, по данным международной ассоциации DEBRA International, на 50−100 тыс. живых рождений приходится один ребёнок с буллёзным эпидермолизом. В России на данный момент проживает около 2—2,5 тыс. больных с этим редким диагнозом.

Напомним, как сообщало ИА REGNUM, согласно выводам международных учёных, каждый девятый гражданин России имеет хотя бы одну мутацию, ответственную за возникновение угрожающего жизни наследственного заболевания. При этом каждый двадцатый имеет хотя бы одну мутацию, вызывающую тромбофилию, каждый пятидесятый — поликистоз почек, каждый сотый — наследственную форму болезни Альцгеймера или гемохроматоз.

Читайте ранее в этом сюжете: Опасную мутацию генов имеет каждый девятый гражданин РФ — ученые