В рамках реализации национального проекта "Здоровье" в Кемеровскую областную медико-генетическую консультацию поставлено оборудование для исследования новорожденных детей на врожденные и наследственные заболевания. Как 18 октября сообщили корреспонденту ИА REGNUM в кузбасском департаменте охраны здоровья населения, всего регион поступило оборудование, тест-полоски и реактивы на сумму более 10 млн. рублей.

Как отметили в департаменте, в России и в Кемеровской области с 90-х годов проводилось обследование новорожденных на 2 заболевания - фенилкетонурию (нарушение обмена веществ) и врожденный гипотиреоз (патология щитовидной железы). С 2006 года в соответствии с нацпроектом добавилось еще 3 обязательных обследования - муковисцидоз, адреногенитальный синдром, галактоземия.

В Кузбассе с начала года у всех родившихся ребятишек производится забор капли крови на специальную тест-полоску для обследования на пять врожденных заболеваний, определенных планом проекта. За это время произведено 22 тыс. исследований на фенилкетонурию, 16 тыс. - на гипотиреоз, 6 тыс. - на муковисцидоз. Еще два вида исследования начаты в октябре - после полного поступления оборудования.

С начала 2006 года благодаря исследованиям выявлено 4 больных ребенка с ФКУ. Все дети взяты на диспансерный учет и обеспечены специальным питанием за счет средств областного бюджета (за этот год на такое питание израсходовано 900 тыс. рублей).

Как отмечают медики, если диагноз этих заболеваний поставлен в ранние сроки и сразу начато лечение, то прогноз течения болезни может быть благоприятным, дети могут жить полноценной жизнью. Лечение одного "запущенного" больного обходится более 50-70 тыс. рублей в месяц. Инвалидность - практически 100%.

Обследование и лечение врожденных и наследственных заболеваний необходимо проводить в первые 30 дней жизни. При выявлении фенилкетонурии иногда достаточно специальной диеты, при врожденном гипотиреозе назначается лечение у эндокринолога, сегодня лечится и муковисцидоз. Дети находятся на инвалидности, но постоянное лечение позволяет им жить полноценно. При адреногенитальном синдроме возможно лечение и коррекция, как и при галактоземии.