Якутия, 16 марта, 2006, 11:21 — ИА Регнум. Молодой ученый из Якутии, заведующая лабораторией наследственной патологии отдела молекулярной генетики Якутского научного центра Российской Академии медицинских наук Надежда Максимова, выигравшая в 2004 году грант Российско-Японского Фонда молодежного обмена, сделала новое научное открытие - ею обнаружена мутация в гене, вызывающая нанизм. Как рассказала сама Надежда Максимова, в свою первую поездку в Страну восходящего солнца она работала в отделении неврологии научно-исследовательского института мозга университета города Ниигата. В течение десяти месяцев якутянка проводила исследования на тему "Наследственные заболевания в Японии".

Во время второй поездки молодая исследовательница поставила перед собой цель - найти кандидатные гены для двух форм нанизма (от греч. Nanos - карлик, карликовость, ненормально низкий рост человека). И вот Максимова со своим руководителем профессором Нишизава нашли мутацию гена одной формы. Это открытие в будущем позволит проводить раннюю дородовую диагностику, исследование больных этим редким заболеванием.

Как оказалось, в данном регионе подобный ген был одновременно идентифицирован группой ученых 13 институтов из восьми стран. Однако, проанализировав весь ген, Надежда Максимова нашла мутацию характерную для якутской популяции. Стоит отметить, что по всей республике диагноз нанизм поставлен 50 людям. При низкой плотности населения это считается высокой частотой носительства этого гена, передает ЯСИА.