Петербургских новорожденных обследуют на тяжелые наследственные заболевания

Санкт-Петербург, 20 января 2006, 19:03 — REGNUM  В рамках реализации национального проекта "Здоровье" 92 тысячи новорожденных Санкт-Петербурга необходимо будет ежегодно обследовать на выявление тяжелых наследственных заболеваний - галактоземии и андрогенитального синдрома. Как сообщает корреспондент ИА REGNUM, об этом сегодня, 20 января, на заседании в Смольном, посвященном началу реализации в Санкт-Петербурге национального проекта "Здоровье" заявил председатель комитета по здравоохранению правительства Санкт-Петербурга Юрий Щербук.

"Это направление национального проекта обусловлено высокой детской смертностью, инвалидностью и заболеваемостью вследствие наследственных болезней, тяжелыми клиническими проявлениями заболеваний при поздней диагностике, неудовлетворительной материально-технической базой медико-генетических консультаций, а также извечной нашей проблемой - недостатком кадров. В Санкт-Петербурге определены контингенты по обследованию новорожденных на галактоземию и адреногенитальный синдром, ежегодно необходимо обследовать около 92 тысяч новорожденных с учетом повторных уточняющих диагностических исследований. В соответствии с федеральной программой по проведению массового скрининга новорожденных для ранней диагностики этих заболеваний планируется обеспечение биохимической лаборатории Санкт-Петербургского городского Медико-генетического центра необходимым оборудованием и наборами реагентов за счет средств федерального бюджета. Поставка оборудования планируется в I квартале 2006 года. На один год работы необходимо предусмотреть приобретение 58 наборов для диагностики галактоземии и столько же - для диагностики андрогенитального синдрома", - сообщил Щербук.

Галактоземия - наследственное заболевание, в основе которого лежит метаболический блок преобразования галактозы в глюкозу, таким детям противопоказано молоко, тяжелые формы болезни заканчиваются смертью в первые месяцы жизни, при затяжном течении ребенок отстает в нервно-психическом развитии, у него поражается печень, развивается катаракта. Андрогенитальный синдром - наследственное заболевание, обусловленное дефектом ферментной системы или опухолью коры надпочечника. Заболевание вызывает тяжелые необратимые последствия.

Если Вы заметите ошибку в тексте, выделите её и нажмите Ctrl + Enter, чтобы отослать информацию редактору.