Санкт-Петербург, 13 октября, 2022, 18:09 — ИА Регнум. Младенец, у которого вскоре после рождения диагностировали спинальную мышечную атрофию (СМА), получил очень дорогостоящей препарат, который позволит вырасти стать здоровым, сообщили 13 октября в пресс-службе комитета по здравоохранению Санкт-Петербурга.

vk.com/komzdravspb
Препарат «Золгенсма» (Zolgensma) от СМА.

Ребенку, которому только что исполнился один месяц, ввели препарат «Золгенсма» (Zolgensma) в Детском городском многопрофильном клиническом специализированном центре. Таким образом он стал самым маленьким ребенком, получившим такую терапию.

Ранее ИА REGNUM сообщало, что «Золгенсма» успешно применяется при лечении тяжелого генетического заболевания спинальной мышечной атрофии и вводится один раз в жизни. Препарат считается одним из самых дорогих лекарств в мире (стоимость более 2,1 млн долларов США) и закупается фондом «Круг добра».

«Обычно СМА связана с потерями участка пятой хромосомы или точечными мутациями ге-на SMN1, который называют геном выживаемости мотонейронов. «Золгенсма» обеспечивает замену отсутствующего или дефектного гена SMN1 на его функциональную копию. Чем раньше ребенку введен препарат, тем меньше мотонейронов он успеет потерять. Оптимальное время введения лекарства — первые полгода с момента рождения», — отметили в комздраве Петербурга.

В 2022 году в Петербурге был инициирован пилотный проект по выявлению спинальной мышечной атрофии. Скрининг проводится с использованием первого отечественного теста. В нем приняли участие более 20 медицинских организаций, с начала года обследовано 31 743 ребенка. Выявлено 579 носителей генов СМА и четыре больных ребенка.

«Один из них как раз и получил введение препарата «Золгенсма», еще одна девочка получит препарат в ближайшее время», — добавили в пресс-службе.