Анадырь, 1 июня, 2022, 01:40 — ИА Регнум. Сотрудники Северо-Восточного федерального университета (СВФУ) и республиканской больницы №1 Якутска в Анадыре начали приём местного населения с целью обследования на семь самых распространенных наследственных заболеваний, сообщили корреспонденту ИА REGNUM в пресс-службе правительства округа.

Цитата из к/ф «Начальник Чукотки» реж. Виталий Мельников. 1966. СССР
Народы севера

Читайте также: В 2022 году в России начнёт действовать новый классификатор болезней

В рамках федерального задания «Геномика Арктики» приём ведут врач невролог-генетик, генетик, фельдшер-лаборант и младший научный сотрудник научно-исследовательской лаборатории молекулярной медицины и генетики человека.

«Мы проводим популяционные обследования на диагностику и поиск наследственных патологий у населения Арктики России. Мы ведем такую работу у себя в Якутии, сейчас — на Чукотке, далее, возможно, перейдем на другие северные города. Пациент приходит на прием к врачу-генетику, который проводит визуальный осмотр, устный опрос, потом мы составляем родословную всех пациентов. Это информация нужна в случае обнаружения заболевания или его носительства, чтобы мы могли сразу же связаться и предположить, кто еще может быть носителем заболевания», — пояснил младший научный сотрудник научно-исследовательской лаборатории молекулярной медицины и генетики человека СВФУ Аяаан Иванов.

Специалисты берут венозную кровь у пациентов на семь самых распространенных наследственных заболеваний. Среди них — SOPH-синдром, который приводит к атрофии зрительных нервов, 3-М-синдром — синдром низкорослости, врожденная глухота, наследственная метгемоглобинемия и нейрональный цероидный липофусциноз VI типа.

В 2021 году специалисты СВФУ приступили к созданию регистра и биобанка наследственных заболеваний народов Арктики. Проект якутских ученых позволит сформировать новые представления о более точном прогнозировании состояния здоровья человека, профилактике и методах снижения заболеваемости, инвалидности и смертности не только на территории северо-востока России и Арктики, но и в стране.

Как сообщало ИА REGNUM, в новый классификатор болезней человека, который вступил в силу в 2022 году в России, будут внесены сведения о 380 новых ранее не описанных заболеваниях с генетическими исследованиями, сообщил научный руководитель НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева, академик РАН Александр Румянцев.