Нижний Новгород, 29 января, 2020, 12:46 — ИА Регнум. Препарат для лечения семьи нижегородцев с редким (орфанным) заболеванием поступил в Нижегородскую область. 27 января в Павловской центральной районной больнице его ввели пациентам под контролем нижегородского специалиста, который имеет опыт ведения пациентов с болезнью Фабри, заявил вице-губернатор Андрей Гнеушев на встрече с директором центра помощи пациентам «Геном», членом совета общественных организаций по проблемам пациентов при министерстве здравоохранения РФ Еленой Хвостиковой, сообщили ИА REGNUM в областном правительстве.

Он отметил, что в Региональный сегмент Федерального регистра включено семь пациентов с болезнью Фабри, которые проживают в Нижегородской области.

Хвостикова предложила внести вопрос обеспечения лекарствами людей с орфанными заболеваниями в программу модернизации первичного звена, прежде всего, в части обучения специалистов, а также создать регламент оказания медпомощи таким пациентам.

В то же время, как сообщает RT, препарат закуплен на год вперед для пятерых человек. На время проведения проверки в связи ч неполучением лекарств от работы отстранены начальник отдела минздрава по обеспечению лекарствами и главврач Сосновской ЦРБ.

Гнеушев уточнил, что лекарства семья не получала из-за того, что диагноза «болезнь Фабри» нет в федеральном перечне, и данная категория больных не обеспечивается лекарствами на федеральном уровне.

Как сообщало ИА REGNUM, в первой декаде января один из страдающих болезнью Фабри нижегородцев скончался. Мужчине было 52 года. Об этом сообщила Хвостикова на своей странице в социальных сетях. По её словам, в Сосновской ЦРБ «запрещено произносить вслух и уж тем более писать в карте пациента диагноз «болезнь Фабри». А этим заболеванием страдают члены целой семьи.

Уже после этого проблему прокомментировали региональные власти. В частности, Гнеушев говорил, что семья оперативно подключена к лечению. Государственным предприятием «Нижегородская областная фармация» первая партия лекарственного препарата Агалсидаза бета (Фабразим) доставлена в Павловскую центральную районную больницу 21 января.

Позднее глава Следственного комитета России Александр Бастрыкин поручил провести доследственную проверку по факту необеспечения лекарствами нижегородской семьи.

По данному факту было возбуждено уголовное дело по ч. 1 ст. 293 УК РФ («Халатность»). По данным следствия, рекомендованные по жизненным показаниям лекарственные препараты нескольким жителям Сосновского района не назначались должностными лицами Сосновской ЦРБ с 2017 года по январь 2020 года.