Якутск, 10 июня, 2019, 07:21 — ИА Регнум. В Якутии проводятся геномные исследования с целью выявить женщин, у которых может родиться ребёнок с генетическим заболеванием. Причиной этого могут быть скрытые генные мутации, сообщили корреспонденту ИА REGNUM в пресс-службе СВФУ.

Результаты этих исследований были представлены на IV научно-практической конференции «Актуальные проблемы медицинской генетики на крайнем Севере». Разобраться в причинах возникновения генетических заболеваний учёным помогает специальный реестр, в который заносятся основные исследования, проводимые генетической службой Якутии.

Читайте также: В Якутии выявлять наследственные заболевания будут с помощью экспресс-чипа

«Это не просто таблица с перечнем синдромов. Она представляет собой основную информацию, которая собирается ежедневно врачами-генетиками. Туда вносятся все описываемые параметры, которые берутся у обследуемых пациентов и членов их семей. На сегодняшний день в этот регистр занесено около тринадцати тысяч пациентов, трех тысяч семей и более ста тридцати различных генных мутаций», — рассказала заведующая лабораторией геномной медицины Медицинской клиники СВФУ Надежда Максимова.

Изучаются в том числе такие заболевания, как мукополисахаридоз, миотоническая дистрофия, тирозинемия, 3-М синдром, SOPH-синдром, энзимопеническая метгемоглобинемия, наследственная несиндромальная глухота, спиноцеребеллярная атаксия.

«Частота этих заболеваний гораздо выше у якутской популяции в сравнении с общемировыми, — объяснила Надежда Максимова. — В реестр занесены 300 случаев выявления спиноцеребеллярной атаксии, 230 случаев миотонической дистрофии, случаев 3-М синдрома — 74. Болезни редкие в мировой практике, но тщательно изученные нашими коллегами. Необходимы еще более новые методы лечения, и в это ключе мы готовы к сотрудничеству с российскими и зарубежными научными институтами».

Читайте также: Обнаруженную в Якутии генетическую болезнь назвали «Мукополисахаридоз-Плюс»

Снижать количество генных мутаций учёные намерены проведением специальных скринингов на стадии планирования детей с целью выявления у женщин срытых генных мутаций.

«Необходимо искать и изучать новые неизвестные мутации, ведь каждый человек является носителем как минимум четырех генных мутаций. Необязательно, что эти гены будут проявлять себя, они могут быть скрытыми, но при встрече с аналогичным геном, скрытым у партнера, они могут проявиться у потомства в виде генного заболевания. Нами проводится пилотный скрининг на выявление мутации хромосом, для этого мы провели забор биоматериала у ста женщин. У части обследуемых мы выявили скрытые мутации перечисленных заболеваний, обнаружили одного пациента с действующим синдромом. Благодаря коллаборациям с российскими институтами у нас есть определенные результаты, нужно стремиться их улучшить», — рассказала Надежда Максимова.

Как сообщало ИА REGNUM, якутские генетики создали специальный биочип, с помощью которого можно будет быстро диагностировать 5 наследственных мутаций, наиболее распространённых среди народа республики. Новый способ позволяет выявить наследственные заболевания за 4 часа. Базу наследственных мутаций коренного населения Якутии генетики формировали более десяти лет, а работа над самим чипом заняла три года.

Читайте также: Якутский генетик открыл новое смертельное заболевание