У ребенка в РФ выявили редкую мутацию в гене CTNS
Москва, 26 сентября, 2018, 15:45 — ИА Регнум. Редкую мутацию в гене CTNS, медленно разрушающую органы человека, впервые обнаружили в России. Об этом, как передает РИА Новости, сообщил генеральный директор медико-генетического центра Genotek Валерий Ильинский и его коллеги.
Носителем этой болезни стал двухлетний мальчик из Ингушетии, попавший недавно с очень странными симптомами в московскую Российскую детскую клиническую больницу имени Пирогова. Так, ребенок, развивавшийся первые 8 месяцев жизни нормально, начал терять вес, перестал ходить и ползать.
То, что ребенок был носителем крайне редкой мутации, показал анализ его генома. Специалисты выяснили, что в молекуле белка CTNS вместо аминокислоты тирозина находился цистин.
Отмечается, что ранее врачи в Турции, используя выводящие цистин из организма препараты, спасли жизнь страдающему от подобной болезни пациенту.
Читайте также: Ученые России и Швейцарии вывели новые виды ихневмонид