Обнаруженную в Якутии генетическую болезнь назвали «Мукополисахаридоз-Плюс»
Якутск, 13 июня, 2017, 10:37 — ИА Регнум. Новому передающемуся по наследству страшному заболеванию, обнаруженному и исследованному в Якутии, дали название. Генетическую болезнь, от которой большинство детей умирает в раннем возрасте, назвали «Мукополисахаридоз-Плюс», передаёт корреспондент ИА REGNUM.
Читайте также: В Якутии выявлять наследственные заболевания будут с помощью экспресс-чипа
По информации ЯСИА, информацию о присвоении названия этому заболеванию на международной конференции «Генетика и здоровье: актуальные вопросы и современные технологии» в Якутске озвучил японский ученый Хидехито Кондо. По его словам, болезнь, от которой дети страдают с рождения, исследовали 10 лет назад, и за это время умерли 12 детей с таким заболеванием из 13-ти.
«Большинство умирает в первые годы жизни. У пациентов в раннем возрасте обнаруживаются нарушения сердечно-сосудистой и дыхательной систем, анемия, поражение почек и задержка психомоторного развития», — пояснил Хидехито Кондо.
При этом вызывающая такие проблемы со здоровьем мутация встречается у якутян довольно часто, отметил учёный: если оба родителя являются носителями гена «Мукополисахаридоза-Плюс», то вероятность, что ребенок родится больным, составляет 25%. Поэтому в республике сейчас диагностируют новое заболевание ещё во время беременности. Способов лечения этой болезни пока нет, но она уже внесена в международный регистр наследственных заболеваний.
Читайте также: Якутский генетик открыл новое смертельное заболевание
Как сообщало ИА REGNUM, новую болезнь, из-за которой в Якутии дети не доживают до трёх лет, выявили в учебно-научной лаборатории «Геномная медицина» Северо-Восточного федерального университета (СВФУ). Ранее её заведующей доктором медицинских наук Надеждой Максимовой было обнаружено ещё одно генетическое заболевание якутов — SOPH-синдром, или «якутский синдром низкорослости».