В Якутии выявлять наследственные заболевания будут с помощью экспресс-чипа
Якутск, 13 апреля, 2017, 05:41 — ИА Регнум. Якутские генетики создали специальный биочип, с помощью которого можно будет быстро диагностировать 5 наследственных мутаций, наиболее распространённых среди народа республики. Новый способ позволяет выявить наследственные заболевания за 4 часа, сообщили корреспонденту ИА REGNUM в пресс-службе Северо-Восточного Федерального Университета (СВФУ).
Читайте также: В Якутии будут проводить скрининг на выявление новой генетической мутации
Базу наследственных мутаций коренного населения Якутии генетики формировали более десяти лет, а работа над самим чипом заняла три года.
«Биочип представляет из себя стеклянный слайд, на который нанесены генетические маркеры в виде олигонуклеотиды, — пояснила научный сотрудник лаборатории СВФУ Мира Саввина. — Мы отобрали из существующей базы наследственных мутаций нашей лаборатории наиболее распространенные среди якутского этноса и подходящие для диагностирования подобным инновационным способом».
С помощью чипа можно будет узнать, есть ли у человека ЗМ синдром низкорослости, SOPH синдром, тирозинемия, метгемоглобинемия или врождённая несиндромальная глухота. Раньше для выявления каждого из этих заболеваний требовалось отдельное тестирование и во много раз больше времени.
Читайте также: Якутский генетик открыл новое смертельное заболевание
Своё изобретение учёные-генетики намерены запатентовать и активно применять на практике.
«В планах внедрить новые технологии в массовую диагностику, чтобы каждый желающий мог обратиться в лабораторию и проверить свой генетический фон на принцип носительства», — рассказала Мира Саввина.
Как сообщало ИА REGNUM, учёные Якутии недавно обнаружили в республике новую генетическую болезнь, выявив её ген и мутацию. Из-за неё дети не доживают до трёх лет: у них необратимо нарушается обмен веществ. Благодаря открытию учёных заболевание можно будет диагностировать с помощью специального скрининга, и своевременно начать лечение.