Архангельская область, 28 февраля, 2014, 15:49 — ИА Регнум. 28 февраля - Международный день больных редкими (или орфанными) заболеваниями. Современной медицине известно около шести тысяч редких болезней, которыми болеют свыше 60 миллионов человек во всем мире. Как сообщили ИА REGNUM в правительстве Архангельской области, такими недугами страдают 106 жителей региона, из них 46 - дети.

В России редким считается заболевание, которое встречается не более чем у 10 человек на 100 тысяч населения. Например, к орфанным болезням относится синдром кабуки, болезнь Гоше, гемофилия, различные формы рака, миелома и другие. С развитием науки выявляется все больше редких болезней - в среднем пять новых патологий становятся известны каждую неделю.

По словам министра здравоохранения Архангельской области Ларисы Меньшиковой, в настоящее время 106 жителей нашего региона страдают редкими заболеваниями. По сравнению с 2012 годом количество таких больных увеличилось на десять человек. Преимущественно у северян диагностируется синдром Эванса, им страдают 39 жителей нашего региона.

На втором месте среди редких заболеваний - нарушения обмена ароматических аминокислот. По итогам 2013 года таких больных в Архангельской области - 31 человек. Единицы болеют остеогенезом, апластической анимией, нарушением обмена меди и другими орфанными заболеваниями.

Стоит отметить, что понятие редких болезней и орфанных препаратов на законодательном уровне появилось совсем недавно. В России определение этого понятия было дано в 2011 году в Федеральном законе "Об основах охраны здоровья граждан в РФ".

Кроме того, в 2012 году правительством был утвержден перечень прогрессирующих редких заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни россиян или их инвалидности.