Международный день редких болезней: В Санкт-Петербурге живет 3,5 тыс. детей с редкими заболеваниями

Москва, 28 февраля 2013, 10:14 — REGNUM  В Санкт-Петербурге проживают 3, 5 тысячи детей с редкими и генетическими заболеваниями. Об этом сегодня, 28 февраля, в Международный День редких болезней корреспонденту ИА REGNUM рассказала директор центра социальной реабилитации людей с редкими и генетическими заболеваниями "Геном" Елена Хвостикова.

Хвостикова напомнила, что на территории России ныне зарегистрировано 230 редких (орфанных) заболеваний. Из 3,5 тыс. петербургских детей, страдающих этими заболеваниями, 141 ребенок борется с болезнями, которые включены в перечень жизнеугоражающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности.

Далеко не все пациенты с редкими заболеваниями могут получить лечение. Елена Хвостикова рассказала, что некоторые из пациентов с орфанными заболеваниями в связи с этим решаются на крайние меры: "Девушке с мукополисахаридозом 6 типа Ирине пришлось поступить в московский вуз, получить регистрацию в столице, для того, чтобы начать лечение, которого не могла добиться в Санкт-Петербурге на протяжении 10 лет. Однако, скоро обучение закончится, что будет тогда, неизвестно. Всего в Санкт-Петербурге 15 больных с мукополисахаридозами разного типа, из них 6 человек получает необходимое лечение".

"Многие заболевания пока еще не имеют никакого лечения, например, не получают его дети, страдающие крайне тяжелым и неизлечимым буллезным эпидермолизом (дети-бабочки - прим. ИА REGNUM ), - рассказала Елена Хвостикова.- Это заболевание кожи, все лечение заключается в применении заживляющих мазей и специализированных дорогостоящих повязок. И, тем не менее, лечение такого ребенка обходится в миллион рублей в год, большая часть расходов на приобретение этих материалов покрывается за счет благотворительной помощи, оказываемой благотворительным Фондом "Бэла"".

В Санкт-Петербурге таких детей зарегистрировано всего 6 человек ( в том числе и ребенок-сирота в Доме ребенка № 13 Адмиралтейского района города - прим. ИА REGNUM), но на самом деле, по словам Елены Хвостиковой, их больше, потому что болезнь может маскироваться под любое другое кожное заболевание, и только наиболее опытные врачи могут поставить правильный диагноз.

В комитете по здравоохранению Смольного не раз говорили о том, что редкие заболевания ложатся тяжким грузом на бюджет города. На федеральном уровне обеспечиваются лекарствами пациенты по программе "7 нозологий": гемофилия, муковисцидоз, гипофизарный нанизм, болезнь Гоше, миелолейкоз, рассеянный склероз, а также после трансплантации органов и тканей.

Пациенты с 24 заболеваниями из списка Минздрава РФ лечатся за счет регионального бюджета. "Конечно, это большие деньги, однако как мы можем выбирать, чья жизнь важнее - этическая норма сохранения жизни должна соблюдаться, несмотря ни на что, - отметила Елена Хвостикова. - Если регион не может позволить лечение, тогда это должно происходить на федеральном уровне".

Директор "Генома" поделилась хорошими новостями: во-первых, решилась судьба ребенка с синдромом Фабри. "Несколько лет мы боролись за то, чтобы Роме выделили средства на лечение, и сейчас мне известно, что идет закупка 59 ампул препарата", - рассказала директор "Генома". Во-вторых, по словам Елены Хвостиковой, в Санкт-Петербурге все же появится Центр для лечения детей с несовершенным остеогенезом (чрезвычайная хрупкость костей - прим. ИА REGNUM) на базе Института детской травматологии и ортопедии им. Г.И. Турнера.

Елена Хвостикова добавила, что в этом году обеспечение лекарствами проходит без сбоев, несмотря на опасения из-за задержки аукционов. Директор "Генома" подчеркнула, что перебои с лекарствами - самое страшное для пациентов с редкими заболеваниями.

Одними из необходимых мер на данный момент, по словам Елены Хвостиковой, должны быть расширение программы "Семь нозологий" на федеральном уровне и на городском уровне - создание отделений паллиативной (облегчающей боль и другие доставляющие беспокойство симптомы - прим. ИА REGNUM) помощи при поликлиниках.

Если Вы заметите ошибку в тексте, выделите её и нажмите Ctrl+Enter, чтобы отослать информацию редактору.
Главное сегодня
NB!
24.03.17
Военный Донбасс: В Донецке взорван штаб Минобороны ДНР
NB!
24.03.17
Афганистан: кому адресованы «откровения» генерала Скапаротти
NB!
24.03.17
Новгородские «политические хамелеоны»: партийность как инструмент
NB!
24.03.17
Предвыборный Иран: элита в поисках консенсуса
NB!
24.03.17
Правительство решило воевать до последнего солдата
NB!
24.03.17
ЛНР: Киев скрывает число пострадавших от взрывов на складе в Балаклее
NB!
24.03.17
690 снарядов по ДНР: сводка боевых действий за сутки
NB!
24.03.17
«Крестный отец»: фильм о семье и «настоящих животных»
NB!
24.03.17
«В Европе происходит психологическая нормализация террора»
NB!
24.03.17
Былое величие нашей Родины возвращается. Назло врагам
NB!
24.03.17
Чайка о платежах бизнесу: «Невыполненные работы оплачивают вовремя»
NB!
24.03.17
«Скандал вокруг Трампа – заговор Обамы против ненавистного преемника»
NB!
24.03.17
Круглый стол «Бессмертного полка России»: анонс
NB!
24.03.17
«Обвинения России в убийстве Вороненкова никогда не будут доказаны»
NB!
24.03.17
«России предложили зайти на Евровидение через черный ход»
NB!
24.03.17
Чечня: В бою с боевиками погибли шесть бойцов Росгвардии
NB!
24.03.17
Более тысячи домов Камчатки могут не выдержать землетрясения
NB!
24.03.17
Исаакиевкий собор. Кто под кем шатает кресла?
NB!
24.03.17
СМИ назвали имя предполагаемого убийцы Вороненкова
NB!
24.03.17
Пять марок белорусского сыра попали в России под запрет
NB!
24.03.17
Госдеп против ООН. Хозяин недоволен и грозится уйти
NB!
24.03.17
СМИ сообщили о срыве сделки по продаже украинской «дочки» Сбербанка