Югра, 4 марта, 2010, 13:03 — ИА Регнум. В лаборатории медико-генетической консультации окружного кардиологического диспансера "Центра диагностики и сердечно-сосудистой хирургии" (г. Сургут, Ханты-Мансийский автономный округ) впервые внедрена технология определения генной мутации для установления точного диагноза тяжелого наследственного заболевания фенилкетонурия, которое без лечения сопровождается нарушениями психического развития ребенка и ведет к инвалидизации. Об этом корреспонденту ИА REGNUM Новости сообщили в югорском центре медицинской профилактики.

Раньше генетическая диагностика пациентам с подозрением на наследственную патологию проводилась путем подготовки биологического материала в медико-генетической консультации и отправки его в федеральные центры на подтверждение диагноза. Теперь югорчанам для проведения исследований не нужно выезжать в федеральные центры, а сама проверка диагноза проводится в более ранние сроки. Как отмечают специалисты, это позволит своевременно получить адекватное лечение специализированными лечебными смесями и предупредить отклонения в умственном развитии ребёнка.

Заведующая медико-генетической консультации Надежда Гильнич рассказала о сути методики: "Из небольшого объема крови пациента в лаборатории выделяют участок ДНК и искусственно копируют его в пробирке, при этом исходное количество гена увеличивается в миллионы раз. По завершении работы исследователь однозначно может сказать, имелись ли в исходном образце крови мутации или нет".

Отметим, что данный вид исследований в настоящее время проводится только в специализированных лабораториях федеральных медико-генетических центров Москвы, Санкт-Петербурга, Томска.