В Югре начали проверять диагноз тяжелого наследственного заболевания

Ханты-Мансийск, 4 марта 2010, 13:03 — REGNUM  В лаборатории медико-генетической консультации окружного кардиологического диспансера "Центра диагностики и сердечно-сосудистой хирургии" (г. Сургут, Ханты-Мансийский автономный округ) впервые внедрена технология определения генной мутации для установления точного диагноза тяжелого наследственного заболевания фенилкетонурия, которое без лечения сопровождается нарушениями психического развития ребенка и ведет к инвалидизации. Об этом корреспонденту ИА REGNUM Новости сообщили в югорском центре медицинской профилактики.

Раньше генетическая диагностика пациентам с подозрением на наследственную патологию проводилась путем подготовки биологического материала в медико-генетической консультации и отправки его в федеральные центры на подтверждение диагноза. Теперь югорчанам для проведения исследований не нужно выезжать в федеральные центры, а сама проверка диагноза проводится в более ранние сроки. Как отмечают специалисты, это позволит своевременно получить адекватное лечение специализированными лечебными смесями и предупредить отклонения в умственном развитии ребёнка.

Заведующая медико-генетической консультации Надежда Гильнич рассказала о сути методики: "Из небольшого объема крови пациента в лаборатории выделяют участок ДНК и искусственно копируют его в пробирке, при этом исходное количество гена увеличивается в миллионы раз. По завершении работы исследователь однозначно может сказать, имелись ли в исходном образце крови мутации или нет".

Отметим, что данный вид исследований в настоящее время проводится только в специализированных лабораториях федеральных медико-генетических центров Москвы, Санкт-Петербурга, Томска.

Если Вы заметите ошибку в тексте, выделите её и нажмите Ctrl + Enter, чтобы отослать информацию редактору.
Главное сегодня
NB!
29.04.17
Русские следы на востоке Турции
NB!
29.04.17
Великий мусорный путь: Украина в зеркале мусорной проблемы
NB!
29.04.17
СМИ ЕС: «С наскока Америку великой не сделать»
NB!
29.04.17
Солдаты и матросы — против травли Ленина
NB!
29.04.17
«Апрельская война в Нагорном Карабахе поставила Азербайджан в тупик»
NB!
29.04.17
Ватикан чертит новую церковную карту Ближнего Востока
NB!
29.04.17
Евросоюз не будет «бесплатно кормить» Британию после Brexit — Минфин ФРГ
NB!
29.04.17
Киргизские бедняки оплачивают счастье чиновников
NB!
29.04.17
Выборы во Франции: шанс на обновление будет упущен?
NB!
29.04.17
Свалка на Украине примет ядерные отходы. После освоения денег
NB!
29.04.17
Парламентаризм Грузии открыл врата надежды
NB!
29.04.17
Исламофобия помогла Эрдогану выиграть референдум
NB!
29.04.17
Петербургский аэропорт: как собака на сене
NB!
29.04.17
КНДР провела испытание баллистической ракеты
NB!
29.04.17
Выборы президента Франции: «золотой мальчик» против «винтовки»
NB!
29.04.17
В Молдавии День Победы стал “Днем Европы”
NB!
29.04.17
СМИ узнали о содержании «тайного разговора» Путина и Порошенко
NB!
29.04.17
Подземный дворец коммунизма: Станция «Добрынинская Кольцевая»
NB!
28.04.17
Христианство – ответ на неприятные вопросы
NB!
28.04.17
Карабах: факторы сдерживания военной эскалации в исторической ретроспективе
NB!
28.04.17
Война России и США на Ближнем Востоке: сценарий из недалекого будущего — II
NB!
28.04.17
Нагорный Карабах: на троих поговорили, а дальше?