Югра, 19 марта, 2012, 12:51 — ИА Регнум. В Ханты-Мансийском АО ежегодно около 15.000 семей получают медико-генетическое консультирование. Об этом 19 марта корреспонденту ИА REGNUM сообщили в пресс-службе Окружного кардиологического диспансера, на базе которого функционирует Медико-генетическая консультация (МГК).

Это единственное в автономном округе медицинское подразделение для оказания диагностической, консультативной и лечебной помощи по широкому кругу проблем, связанных с наследственными заболеваниями. "Окружной кардиоцентр является уникальным учреждением, под одной крышей которого объединены кардиохирургическая и медико-генетическая помощь. Это позволяет выявить врождённый порок сердца ещё до рождения ребёнка, определить его жизнеспособность и тактику ведения беременной, оказать своевременную кардиохирургическую помощь новорожденному", - отметила главный врач Окружного кардиологического диспансера Ирина Урванцева. Специалисты кардиоцентра используют современное оборудование экспертного класса и эффективные методы диагностики и лечения. "В результате выполнения комплекса мероприятий по дородовой диагностике предотвращено рождение более 700 детей с тяжелой хромосомной патологией и врожденными пороками развития (ВПР). Ежегодно посредством ультразвуковой диагностики в МГК выявляется около 300 плодов с ВПР, 50% из которых - врожденные пороки развития сердечно-сосудистой системы, - пояснила Урванцева. - Благодаря проведению инвазивной пренатальной диагностики около 5000 беременных женщин с уверенностью в благополучном исходе родили здоровых детей".

По её словам, уже более 10 лет проводится неонатальный скрининг новорожденных в рамках приоритетного национального проекта "Здоровье". В Югре достигнут 100% охват послеродового обследования новорожденных по пяти наследственным заболеваниям: фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, адреногенитальный синдром, галактоземия. За это время в медико-генетической консультации обследовано около 250 000 новорожденных, выявлено 155 детей с наследственными заболеваниями обмена. Ранняя диагностика и лечение до первых симптомов болезни позволяют предупредить развитие тяжёлой клинической картины этих заболеваний, сохранить ребёнку интеллект и уберечь от инвалидности.

В 2010 году на базе лабораторного отделения МГК создана лаборатория генодиагностики с целью подтверждения моногенной наследственной патологии и генетической предрасположенности к социально значимым заболеваниям (сердечно-сосудистым, тромбозам, инсультам, сахарному диабету, гиперхолестеринемии). Для реализации этого направления приобретено современное лабораторное оборудование, обучены специалисты и внедрено более 35 высокотехнологичных генетических лабораторных методик. В это же время в МГК апробированы методики для двух модулей биочипов: ФИБР-биочипа для выявления предрасположенности к развитию нарушений системы гемостаза и КАРДИО-биочипа для выявления предрасположенности к артериальной гипертензии. За последние два года проведено около 800 исследований по диагностике наследственных заболеваний, в том числе сердечно-сосудистых.